Síndrome de Phelan-McDermid é mais comum do que se pensava
Um estudo recente conduzido pelo Seaver Autism Center for Research and Treatment, da Mount Sinai, revela que a síndrome de Phelan-McDermid (PMS) pode afetar cerca de 1 em cada 7.300 pessoas, uma prevalência significativamente maior do que as estimativas anteriores. Os resultados foram publicados na revista Autism Research.
Estudo revela nova prevalência da síndrome
A pesquisa analisou dados de quase 180 mil indivíduos com autismo, combinando informações de dez fontes independentes, incluindo GeneDx e Labcorp. A nova estimativa de 13,7 casos por 100 mil pessoas sugere que mais de 45 mil indivíduos nos Estados Unidos podem viver com a síndrome, evidenciando uma lacuna significativa entre os casos conhecidos e os não diagnosticados.
Método de pesquisa e dados utilizados
Os pesquisadores ajustaram os dados para levar em conta indivíduos que podem não ter sido diagnosticados, testes que podem não detectar alterações no gene SHANK3 e aqueles que não atendem aos critérios para autismo. Essa abordagem abrangente permitiu uma avaliação mais precisa da prevalência da PMS.
Implicações para diagnóstico e tratamento
A identificação da PMS pode oferecer explicações para desafios médicos e comportamentais enfrentados por muitas famílias. Além disso, o diagnóstico pode facilitar o acesso a cuidados médicos especializados, estudos de pesquisa e ensaios clínicos, especialmente em um momento em que várias terapias para a síndrome estão em desenvolvimento.
Urgência na ampliação de testes genéticos
Os resultados do estudo ressaltam a necessidade de ampliar o acesso a testes genéticos, uma vez que muitos indivíduos com autismo e deficiências de desenvolvimento não recebem essa avaliação. A falta de diagnóstico pode limitar o acesso a tratamentos de precisão, que são essenciais para o manejo eficaz da síndrome.
A pesquisa representa um passo importante na compreensão da síndrome de Phelan-McDermid e suas implicações para o tratamento. A identificação precoce e o diagnóstico adequado são fundamentais para melhorar a qualidade de vida dos afetados e suas famílias.
