Inteligência artificial decodifica sinal de DNA ligado a mutações

Pesquisadores da Universidade da Califórnia em San Diego utilizaram aprendizado de máquina para identificar um segmento crucial do DNA, conhecido como iniciador, que desempenha papel fundamental na regulação da expressão gênica. Essa descoberta pode ter implicações significativas para a compreensão de mutações genéticas associadas a doenças.
Estudo revela papel do iniciador no DNA
O iniciador é uma região do DNA que marca o ponto onde a informação genética começa a ser convertida em produtos funcionais, como enzimas e proteínas. A pesquisa, liderada pelo estudante de pós-graduação Torrey Rhyne-Carrigg, analisou a atividade de expressão gênica em cerca de 500 mil versões diferentes do iniciador, utilizando sequenciamento de DNA em alta capacidade.
Aplicação de aprendizado de máquina na pesquisa
Os dados obtidos foram alimentados em modelos de aprendizado de máquina, que identificaram a sequência característica do iniciador. Os pesquisadores descobriram que aproximadamente 60% dos genes humanos contêm essa sequência. Essa abordagem inovadora permite previsões mais precisas sobre a presença ou ausência do iniciador em diferentes genes humanos.
Implicações para previsões de mutações genéticas
A decodificação do iniciador possibilita prever como mutações nessa região podem contribuir para diversas doenças. Além disso, os dados e modelos gerados podem auxiliar na criação de promotores sintéticos, sequências de DNA projetadas para ativar ou desativar genes com funções específicas. Essa pesquisa representa um avanço na combinação de experimentos laboratoriais e inteligência artificial para decifrar a informação contida nas sequências de DNA.

Publicação e relevância científica do estudo
Os resultados do estudo foram publicados na revista Genes & Development e podem ser acessados através do DOI: 10.1101/gad.353623.125. A pesquisa é considerada um passo importante para o entendimento do código de expressão gênica humano, que pode levar a previsões mais abrangentes sobre a atividade de variantes genéticas em diferentes indivíduos.
A identificação do iniciador e sua decodificação por meio de inteligência artificial abre novas possibilidades para a pesquisa genética, contribuindo para o avanço na compreensão de doenças e no desenvolvimento de terapias mais eficazes.






