Síndrome de Phelan-McDermid pode ser mais comum que se pensava
Uma nova pesquisa sugere que a síndrome de Phelan-McDermid, um transtorno genético associado ao autismo, pode ser mais prevalente do que as estimativas anteriores indicavam. O estudo, conduzido por cientistas do Seaver Autism Center for Research and Treatment, estima que a condição afete cerca de 1 em cada 7.300 pessoas, o que representa mais de 45 mil casos nos Estados Unidos.
Estimativa de prevalência da síndrome
A análise realizada pelos pesquisadores da Mount Sinai revelou que a síndrome de Phelan-McDermid pode afetar aproximadamente 13,7 casos a cada 100 mil pessoas. Essa estimativa foi obtida a partir de dados de quase 180 mil indivíduos com autismo que passaram por testes genéticos, abrangendo informações de diversas fontes, como GeneDx e Labcorp. A discrepância entre os casos conhecidos e os estimados é atribuída à falta de testes genéticos oferecidos a muitos pacientes.
Importância do teste genético
Os pesquisadores enfatizam que o acesso ampliado a testes genéticos é crucial para identificar indivíduos não diagnosticados. Joseph D. Buxbaum, diretor do Seaver Autism Center, defende que todos os crianças com autismo deveriam passar por esses testes, pois isso pode facilitar a criação de ensaios clínicos mais direcionados para possíveis terapias. A pesquisa sugere que, nos próximos anos, novos tratamentos poderão surgir a partir dessas descobertas genéticas.
Avanços em tratamentos clínicos
Atualmente, várias pesquisas clínicas estão em andamento, focando em abordagens de medicina de precisão que visam a biologia subjacente à síndrome de Phelan-McDermid. O diagnóstico genético não apenas esclarece a causa dos sintomas, mas também pode proporcionar acesso a cuidados médicos especializados, estudos de pesquisa e redes de apoio. A identificação precoce é vista como uma prioridade ética, especialmente com novos tratamentos se aproximando da realidade.
Colaboração entre instituições de pesquisa
O estudo, apoiado por CureSHANK e Neuren Pharmaceuticals, é uma das tentativas mais abrangentes para estimar a prevalência da síndrome. A colaboração entre instituições de pesquisa é fundamental para avançar na compreensão e no tratamento da condição. Rachel Groth, da Neuren Pharmaceuticals, destaca que a identificação de indivíduos afetados é essencial para que possam se beneficiar dos avanços terapêuticos.
As novas estimativas sobre a síndrome de Phelan-McDermid ressaltam a necessidade de maior conscientização e acesso a testes genéticos, além de reforçar a importância da pesquisa colaborativa para o desenvolvimento de tratamentos eficazes. O estudo completo pode ser acessado na publicação Autism Research.
